La séquence d'ADN est la technique utilisée pour déterminer la séquence d'ADN. Le séquençage de l’ADN consiste à découvrir la séquence des nucléotides. Pour connaître les mutations génétiques à l’origine de la maladie, la connaissance des séquences d’ADN est importante.
Deux développements clés ont permis aux chercheurs de croire que le séquençage du génome entier était possible. La première était une technique appelée réaction en chaîne par polymérase (PCR) qui permettait de produire rapidement et avec précision de nombreuses copies de séquences d’ADN. La seconde, une méthode automatisée de séquençage de l’ADN.
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